Семейный аденоматоз (дуффузный полипоз) — наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных до нескольких тысяч полипов(аденом) (образований слизистой толстой кишки), в большинстве случаев выявляемых, как случайная находка при колоно- либо ректороманоскопии. Данное заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы имеют склонность прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению, при несвоевременном лечение.
Причины
Больные с семейным аденоматозом являются носителями герминальной мутации в гене АРС (5q21–22). В настоящее время обнаружено более 300 мутаций этого гена. Наибольшая доля случаев семейного аденоматозного полипоза толстой кишки связана именно с мутациями в этом гене.
Симптомы
Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам.
У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.
Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов:
- имеющие клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
- родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).
Лечение
Для диагностики заболевания обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией ( забор кусочков ткани на гистологическое исследование). Также обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.
В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.
Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.
